CRIBADO PRENATAL O SCREENING DE PRIMER TRIMESTRE DE EMBARAZO. TEST PRENATAL NO INVASIVO. PUNTO DE EXTRACCIÓN PARA ANALÍTICAS DE CLÍNICA MENCÍA

El cribado prenatal o screening de primer trimestre consiste en utilizar una serie de datos (ecográficos, bioquímicos y edad de la mujer) para conocer el riesgo de que el feto presente determinadas anomalías cromosómicas. En la actualidad, el cribado prenatal se realiza en el primer trimestre del embarazo (alrededor de la semana 12).

Aquellos marcadores bioquímicos que se consideran de mayor utilidad son la fracción beta libre de la gonadotropina coriónica (fHCG) y la proteína plasmática A, asociada al embarazo (PAPP-A). El marcador ecográfico más significativo para este cribado es la translucencia nucal (TN).

A partir de estos datos y teniendo también en cuenta la edad de la madre, se realiza un cálculo y se estima la probabilidad de que el feto presente Síndrome de Down (trisomía 21) o de otros síndromes como Síndrome de Edwards (trisomía 18) o el Síndrome de Patau (trisomía 13).

Si el resultado del screening arroja un riesgo alto de que el feto tenga alguna anomalía cromosómica, hasta hace poco, se indicaba una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial) para estudiar la carga cromosómica del feto. En la actualidad contamos con el Test Prenatal no Invasivo, una prueba en sangre materna, que no tiene riesgos para el feto al ser una prueba no invasiva.

A partir de la semana 10 ya se puede realizar este test, que en una semana aproximadamente, nos informará del riesgo de trisomía 21, 18 y 13, además del sexo fetal y las aneuploidías de los cromosomas sexuales. Existen varios tipos de test desde el básico hasta el más avanzado, algunos estudian pérdidas de material relacionadas con síndromes genéticos conocidos e incluso algunos proporcionan información sobre pérdidas o ganancias de material cromosómico en todo el genoma.

Recientemente, han aparecido una nueva generación de test prenatales no invasivos para detectar mutaciones fetales responsables de enfermedades genéticas graves, tanto hereditarias como de novo, de decir, de nueva aparición.

En el PUNTO DE EXTRACCIÓN DE CLÍNICA MENCÍA, podrás llevar a cabo cualquier tipo de analítica. Si lo que te hemos contado te interesa y necesitas más información, llámanos y muy gustosamente te ayudaremos.

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