¿Quieres tener un hijo pero te preocupa transmitir enfermedades hereditarias a tu descendencia? Clínica Mencía puede ayudarte. Solicita tu PRIMERA CONSULTA DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA, y te informaremos sobre el DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRE IMPLANTACIONAL.
Evitar la transmisión de enfermedades hereditarias congénitas a la descendencia, una responsabilidad de los futuros padres. La técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), ayudará a seleccionar los embriones previamente a su implantación. Estar informados evitará evitará sufrimientos innecesarios, a vosotros, vuestra familia y vuestra descendencia.
El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica genética complementaria a las técnicas de reproducción asistida, que consiste en obtener una o varias células de un embrión en estadio de blastocisto y analizar genéticamente el ADN de los embriones.
Esta técnica permite seleccionar a los embriones cromosómicamente normales dentro de una cohorte embrionaria. Con este cribado se transfieren al útero materno aquellos embriones libres de la alteración genética o mosaicismos aumentando así la tasa de embarazo y las probabilidades de tener un recién nacido vivo en casa
INDICACIONES
Se recomienda realizar un diagnóstico genético preimplantacional en aquellas parejas que presenten algunas de estas posibles alteraciones o riesgos:
- Transmisión de padres a hijos de una determinada enfermedad genética como fibrosis quística, neurofibromatosis, X frágil y hemofilias entre otras.
- Alteraciones estructurales en el cariotipo de algún progenitor que puedan comprometer el embarazo o la salud del futuro bebé.
- Antecedentes de anomalías cromosómicas numéricas en gestaciones previas.
- Edad materna avanzada. A mayor edad, mayor es el riesgo de anomalías cromosómicas (ej., Síndrome de Down).
- Fallos de implantación en ciclos de FIV, en los que el porcentaje de embriones alterados llega a ser de hasta el 70%.
- FISH alterado en ADN espermático. Los varones con problemas de fertilidad pueden presentar un incremento de anomalías cromosómicas numéricas en sus espermatozoides.
- En parejas que han sufrido abortos de repetición. Se ha descrito que en muchos de estos abortos de repetición los embriones son cromosómicamente anormales.
PROCEDIMIENTO
Lo primero es tener el estudio genético de la enfermedad para conocer la mutación genética de la que los miembros de la pareja son portadores. En el caso de parejas portadoras de enfermedades monogénicas, se necesita un ESTUDIO DE INFORMATIVIDAD previo al DGP para localizar la mutación y poder buscarla en las células del embrión que se analice.
El primer paso para comenzar el proceso de DGP es realizar un tratamiento de fecundación in vitro o ICSI. Para poder realizar un diagnóstico genético preimplantacional es necesario haber tenido una buena recuperación ovocitaria y una buena cohorte embrionaria.
En los casos de baja respuesta o en edad avanzada de la mujer la calidad y la cantidad de ovocitos y de embriones disminuye, en este caso se procese a la realización de mas ciclos de FIV/ICSI para acumular ovocitos o embriones para llevar a cabo el DGP.
Se cultivan los embriones hasta su día 5 de desarrollo momento en el cual se realiza la biopsia embrionaria. Esto consiste en realizar un pequeño orificio en el trofoectodermo del embrión y aspirar 4-5 células. Estas son las células que dan lugar a la placenta con lo que la integridad del embrión no se ve afectada.
La eliminación de estas células del embrión no influye en su viabilidad y capacidad de supervivencia, ya que las células restantes son todavía totipotentes y capaces de formar un individuo completo y perfectamente normal.
El embrión permanecerá vitrificado hasta que se conoce el resultado del estudio, por lo que la transferencia de los embriones tendrá que ser en ciclo diferido.
En conclusión, el análisis genético de embriones humanos durante un ciclo de FIV (DGP) representa la fusión de los avances en embriología y genética molecular.
El resultado posibilita la identificación de anomalías genéticas a nivel embrionario en estadios previos a la implantación, evitando la transferencia de embriones afectados. En la actualidad el diagnóstico genético preimplantacional se ha convertido en una poderosa herramienta para la mejora en la eficacia de los programas de Fecundación in Vitro.
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