CRIBADO PRENATAL O SCREENING DE PRIMER TRIMESTRE DE EMBARAZO. TEST PRENATAL NO INVASIVO (TPNI)

PRUEBAS EN EMBARAZO: EL CRIBADO PRENATAL O SCREENING DE PRIMER TRIMESTRE DE EMBARAZO. TEST PRENATAL NO INVASIVO (TPNI). PUNTO DE EXTRACCIÓN PARA ANALÍTICAS DE CLÍNICA MENCÍA. SAL DE DUDAS, SIN RIESGOS PARA TU HIJO, NI PARA TI.
Si estás embarazada, has de saber que una de las pruebas protocolizadas es la del cribado prenatal o screening de primer trimestre, que consiste en utilizar una serie de datos (ecográficos, bioquímicos y edad de la mujer) para conocer el riesgo de que el feto presente determinadas anomalías cromosómicas. En la actualidad, el cribado prenatal se realiza en el primer trimestre del embarazo (alrededor de la semana 12).

Aquellos marcadores bioquímicos que se consideran de mayor utilidad son la fracción beta libre de la gonadotropina coriónica (βHCG) y la proteína plasmática A, asociada al embarazo (PAPP-A). El marcador ecográfico más significativo para este cribado es la translucencia nucal (TN).

A partir de estos datos y teniendo también en cuenta la edad de la madre, se realiza un cálculo y se estima la probabilidad de que el feto presente Síndrome de Down (trisomía 21) o de otros síndromes como Síndrome de Edwards (trisomía 18) o el Síndrome de Patau (trisomía 13).

Si el resultado del screening arroja un RIESGO ALTO de que el feto tenga alguna anomalía cromosómica, hasta hace poco, se indicaba una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial) para estudiar la carga cromosómica del feto. En la actualidad contamos con el TEST PRENATAL NO INVASIVO, que es una prueba en sangre materna, que no tiene NINGÚN RIESGO PARA EL FETO, pues no invade el lugar donde se encuentra. Es la madre la que con un simple análisis en sangre, saldrá cómodamente de dudas.

Se puede llevar a cabo A PARTIR DE LA SEMANA 10 DE EMBARAZO, y en UNA SEMANA aproximadamente, nos informará del riesgo de trisomía 21, 18 y 13, además del sexo fetal y las aneuploidías de los cromosomas sexuales (TEST PRENATAL NO INVASIVO BÁSICO). Algunos test prenatales básicos no incluyen las aneuploidías de los cromosomas sexuales, es importante conocer esta información ya que las aneuploidías de estos cromosomas también pueden dar lugar a alteraciones en el feto, como por ejemplo el Síndrome de Turner (X0), Síndrome de Klinefelter (XXY) ó el Síndrome de XYY.

Existen VARIOS TIPOS DE TEST, desde el más básico hasta el más avanzado, algunos estudian pérdidas de material (microdeleciones) relacionadas con síndromes genéticos conocidos (TEST PRENATAL PLUS) e incluso algunos proporcionan información sobre pérdidas o ganancias de material cromosómico en todo el genoma (TEST PRENATAL DE GENOMA COMPLETO).

Recientemente, han aparecido una nueva generación de test prenatales no invasivos para detectar mutaciones fetales responsables de enfermedades genéticas graves, tanto hereditarias como de novo, de decir, de nueva aparición.

Si necesitas más información sobre los distintos tipos de test prenatales no invasivos, llámanos y te informaremos.
En el PUNTO DE EXTRACCIÓN DE CLÍNICA MENCÍA, podrás llevar a cabo cualquier tipo de analítica, pídenos presupuesto sin compromiso.

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