REPRODUCCIÓN ASISTIDA EN MUJERES CON SINDROME DE TURNER. Consulta las bases del Convenio suscrito entre tu Asociación y la Clínica Mencía

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las mujeres, cuya causa es la pérdida total o parcial de un cromosoma X. Por tanto, el cariotipo de estas mujeres será 45, X0 en lugar del cariotipo normal que es el 46, XX. En algunos casos, pueden existir en la misma persona, dos líneas celulares, una normal (XX) y otra con un sólo cromosoma X. A este fenómeno se le denomina mosaicismo.
Los síntomas de esta patología son muy variables, aunque la mayoría de mujeres presentan una estructura baja y alteración del desarrollo de los caracteres sexuales. Este síndrome también es una causa de infertilidad debido al fallo ovárico que tienen estas mujeres y al riesgo de transmitir la cromosomopatía en su descendencia.
Otras manifestaciones comunes de este síndrome son:
 Cuello corto y palmeado: piel del cuello arrugada.
 Ausencia de menstruación.
 Hipertensión precoz.
 Hipotiroidismo.
 Alteraciones cardiovasculares.
 Fallo renal.
Cabe destacar que las niñas con síndrome de Turner pueden tener problemas psicológicos y retraso en la madurez emocional.
TRATAMIENTO
Debido a que se trata de un trastorno genético, no hay una cura definitiva para el síndrome de Turner, pero existen diferentes tratamientos frente a algunas manifestaciones asociadas:
 Hormona del crecimiento, fomenta el crecimiento durante la infancia.
 Terapia hormonal sustitutiva, promueve el desarrollo sexual y la aparición de los caracteres sexuales secundarios como el crecimiento de los pechos, vello púbico, etc. Los estrógenos también ayudan además a mantener la salud ósea.
 Cirugía, en caso de alteraciones visuales, cardiacas.
 Atención psicológica, cuando se producen alteraciones en la conducta de las niñas, problemas para afrontar el diagnóstico o frente a la infertilidad en la edad adulta.
REPRODUCCIÓN ASISTIDA EN MUJERES CON SINDROME DE TURNER
El 96% de las mujeres con síndrome de Turner tienen problemas de fertilidad debido a la falta de desarrollo sexual y al fallo ovárico. Además, en caso de conseguir un embarazo, la tasa de aborto espontáneo es muy elevada en estas pacientes, así como el riesgo de tener hijos con malformaciones.
No obstante, estas pacientes pueden recurrir a técnicas de reproducción asistida para lograr un embarazo saludable. El tipo de técnica de la que se pueden beneficiar dependerá de su cariotipo.
Mujeres con mosaicismos 45,X0/46,XX
Estas mujeres conservan cierta actividad ovárica, incluso se puede dar algún embarazo espontáneo. Sin embargo, aumenta el porcentaje de abortos y malformaciones respecto a la población general.
En estos casos, podemos aplicar dos técnicas de reproducción asistida:
1. Preservación de la fertilidad mediante la criopreservación de sus ovocitos, en pacientes jóvenes que aún no deseen ser madres. Los ovocitos pueden permanecer almacenados hasta que la paciente desee utilizarlos.
2. ICSI con DGP o inyección intracitoplasmática de espermatozoides con diagnóstico genético preimplantacional. El DGP consiste en biopsiar una o varias células de cada embrión para estudiar su carga cromosómica. Posteriormente, se seleccionan los embriones sanos para transferirlos al útero de la paciente.
Mujeres con cariotipo 45,X0
Cuando existe fallo ovárico y la mujer no pueda aportar sus óvulos se procederá a una de las siguientes técnicas:
1. Recepción de óvulos de una donante u ovodonación. Este es un proceso muy controlado, en el cual la donante de óvulos tiene que cumplir una serie de requisitos legales, médicos y éticos. Las donantes son mujeres sanas, entre 18 y 35 años y por la Ley española de reproducción asistida, la donación es anónima. El tratamiento de la mujer receptora, consiste en preparar en endometrio para recibir los embriones.
2. Recepción de embriones donados, consiste en recibir unos embriones que han sido donados por otras parejas que han realizado un tratamiento de reproducción asistida y han finalizado su proyecto reproductivo. Según la Ley española de reproducción asistida estos embriones deben proceder siempre de mujeres no mayores de 35 años.
Las tasas de éxito con recepción de ovocitos y recepción de embriones se sitúan, en la actualidad, en un 60-70%.
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