TEST PRENATAL NO INVASIVO EN SANGRE MATERNA. PUNTO DE EXTRACCIÓN PARA ANALÍTICAS EN CLÍNICA MENCÍA. PACIENTES CON Y SIN COMPAÑÍA SANITARIA
A partir de la semana 10 de gestación, una mujer embarazada puede saber si el feto que lleva en su vientre tiene alguna alteración cromosómica, que vaya a traer como consecuencia el nacimiento de un hijo con algún tipo de síndrome. Lejos de no respetar la voluntad de la madre, es nuestro deber informarla de la existencia de avances en la ciencia para que voluntariamente elija su destino y el de su hijo.
Hasta hace unos años, las pruebas que se le practicaban a la mujer embarazada, bien voluntariamente en los centros privados, o bien por prescripción médica en la sanidad pública por encontrarse en un grupo de riesgo, eran pruebas invasivas (biopsia de vellosidades coriales y amniocentesis). Estas pruebas tienen como inconvenientes:
- Al ser pruebas invasivas, existe riesgo de aborto, la tasa se sitúa, en torno al 1%
- Se realizan en fases más avanzadas del desarrollo del feto
- Se debe guardar reposo tras la prueba
- Los resultados se reciben mínimo, tres semanas después de su práctica
El test prenatal no invasivo no atraviesa el vientre materno para extraer líquido amniótico, sino que se extrae una pequeña muestra de sangre, como cualquier analítica (no es necesario estar en ayunas).
En la actualidad, en CLÍNICA MENCÍA existe la posibilidad de llevar a cabo el TEST PRENATAL NO INVASIVO EN SANGRE MATERNA, en varias modalidades:
TEST PRENATAL NO INVASIVO BÁSICO
- A partir de la semana 10 de gestación
- Resultados en 4-7 días laborables
- Detecta las trisomías de los cromosomas 13, 18 y 21
- Informa del sexo fetal y de las aneuploidías de cromosomas sexuales más comunes
- Se puede realizar en gestaciones gemelares (excepto sexo) y receptoras de ovocitos
TEST PRENATAL NO INVASIVO AVANZADO
- A partir de la semana 10 de gestación
- Resultados en 4-7 días laborables
- Detecta las trisomías de los cromosomas 13, 18 y 21
- Detecta 5 síndromes de microdeleción: microdeleción 1p36, síndrome de DiGeorge, síndrome de AngelmaN/Prader-Willi, síndrome de Wolf-Hirschorn y síndrome de Cri-du-chat
- Informa del sexo fetal y de las aneuploidías de cromosomas sexuales más comunes
TEST PRENATAL NO INVASIVO DE GENOMA COMPLETO
- A partir de la semana 10 de gestación
- Resultados en 7-10 días laborables
- Detecta las trisomías de los cromosomas 13, 18 y 21
- Detecta 9 síndromes de microdeleción: sindrome de Prader-Willi, sindrome de 5p / Cri du Chat, sindrome de delecion 22q11.2, sindrome de delecion 1p36 o sindrome de 4p / Wolf-Hirschhorn, 8q24 / Sindrome de Langer-Giedion, 11q23 / sindrome de Jacobsen y 17p11.2 / sindrome de Smith-Magenis
- Informa del sexo fetal y de las aneuploidías de cromosomas sexuales más comunes
- Informa de ganancias o pérdidas de material genético de todo el genoma (≥7 Mb)
Por otro lado, recientemente, han aparecido nuevos test prenatales no invasivos que informan sobre enfermedades hereditarias recesivas y/o sobre enfermedades genéticas de novo:
TEST PRENATAL NO INVASIVO INHERIT
- A partir de la semana 10 de gestación
- Resultados en 7-10 días laborables
-Analiza los trastornos hereditarios recesivos con alta prevalencia en la población en general (fibrosis quística, hipoacusia 1A, 1B, beta talasemia, anemia falciforme). Se necesitan en estos casos, las dos copias del gen mutadas.
TEST PRENATAL NO INVASIVO DE NOVO
- A partir de la semana 10 de gestación
- Resultados en 7-10 días laborables
-Estudia la presencia en el feto de enfermedades genéticas dominantes que aparecen de novo, es decir que aparecen por primera vez en la familia, bien en el zigoto o en el gameto. Estos trastornos se han asociado con edad paterna avanzada (displasias esqueléticas, trastornos del neurodesarrollo como autismo, síndromes polimalformativos, síndromes poco frecuentes...). Analiza hasta 44 enfermedades dominantes de novo.
TEST PRENATAL NO INVASIVO COMPLETE
-Test prenatal no invasivo INHERIT+ Test prenatal no invasivo DE NOVO
- A partir de la semana 10 de gestación
- Resultados en 7-10 días laborables
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